Síndrome de Potocki-Lupskia propósito de un caso

  1. Carmen Martín-Sanjuán 1
  2. María Berriatua-Ena 1
  3. Clara Sandibel-Garcete
  4. Cecilia Godoy-Velasco
  5. Laura Angullo-Santos
  6. Elena Mera-Barajas
  7. José María Guijarro-Espinosa de los Monteros
  8. Lisbeth Macote-Orosco
  9. Daniela Martínez-Albornoz
  10. Melissa Flores-Gómez
  11. Daniela Barahona-Herrera
  1. 1 Servicio Madrileño de Salud
    info

    Servicio Madrileño de Salud

    Madrid, España

Revista:
Científica dental: Revista científica de formación continuada

ISSN: 1697-6398,  1697-641X

Año de publicación: 2018

Volumen: 15

Número: 2

Páginas: 41-44

Tipo: Artículo

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Resumen

El síndrome de Potocki-Lupski es una de las llamadas enfermedades raras y de reciente descubrimiento. Se trata de una microduplicación del cromosoma 17p11.2. Presentan gran variabilidad clínica, siendo englobada como enfermedad neuromuscular y puede cursar con hipotonía, falta de crecimiento, algún grado del espectro autista, alteraciones oftalmológicas y defectos cadíacos. A nivel estomatognático pueden presentar micro y retrognatia, alteraciones dentales, maloclusión y fisura palatina. Se presenta el caso clínico de un paciente con este diagnóstico para tratamiento dental con caries en primeros molares permanentes que no presentó las patologías mencionadas.

Fuente de los datos: Dialnet