Marcadores para la miocardiopatía dilatada

    Inventores/as:
  1. Rocío Toro Cebada
  2. DE GONZALO CALVO, David
  3. MANGAS ROJAS, Alipio
  4. LLORENTE CORTES, Vicenta
  1. Universidad de Cádiz
    info

    Universidad de Cádiz

    Cádiz, España

  2. FUNDACIÓ INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU
  3. Consejo Superior de Investigaciones Científicas
    info

    Consejo Superior de Investigaciones Científicas

    Madrid, España

  4. SERVICIO ANDALUZ DE SALUD
ES
Publicación principal:

ES2711003A1 (29-04-2019)

Solicitudes:

P201700749 (25-10-2017)

Resumen

Marcadores para la miocardiopatía dilatada. La presente invención se refiere a firma de miRNA circulantes que permiten identificar pacientes con mutaciones patogénicas en el gen de LMNA. Este perfil también permite diferenciar entre sujetos sanos sin mutaciones patogénicas y aquellos sujetos portadores de mutaciones patogénicas pero aun fenotípicamente negativos para la MCD. Además, dos de estos miRNAs, let-7a-5p y miR-145-5p, permiten discriminar entre diferentes etiología de la enfermedad, MCD idiopática y MCD familiar asociada a mutaciones en el gen LMNA. El potencial de estos miRNA como biomarcadores es superior al de marcadores establecidos en la práctica clínica como el NT-proBNP. Es una herramienta no invasiva y de fácil acceso para el cribado clínico de pacientes y familiares que carecen de una etiología clara.