Estudio genético de familias españolas afectadas de fibrosis quística
- Felipe Moreno Herrero Director
Defence university: Universidad Autónoma de Madrid
Fecha de defensa: 19 April 1996
- Jesús Cruces Pinto Secretary
- Magdalena Ugarte Pérez Committee member
- Jesús Molano Mateos Committee member
- Héctor Escobar Castro Committee member
Type: Thesis
Abstract
La presente memoria de tesis contiene el analisis genetico de 76 familias españolas afectadas de fibrosis quistica. Este analisis se ha efectuado con 9 marcadores rflp y 3 marcadores strp con los que se ha completado el diagnostico genetico en todas las familias y se hapododo ofrecer la posibilidad de diagnostico prenatal en todos los casos. La memoria contiene ademas el analisis de once mutaciones. Se ha identificado la mutacion en el 65% de los cromosomas. Se han simplificado los protocolos de: Amplificacion de adn a partir de discos de papel embebidos en sangre y analisis multiple de los marcadores strp. Esta memoria pone en evidencia que la distribucion de haplotipos transmisores de la enfermedad difiere entre distintas regiones de españa y contribuye al conocimiento genetico y epidemiologico de la fibrosis quistica en España.