Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva
- Currás Tuala, María José
- Federico Martinón Torres Directeur/trice
- Antonio Salas Ellacuriaga Directeur/trice
Université de défendre: Universidade de Santiago de Compostela
Année de défendre: 2023
- Feliciano Jesús Ramos Fuentes President
- Jesús Pino Mínguez Secrétaire
- Cristina Calvo Rey Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultra rara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético a partir de tejido mesodérmico como son piel y músculo. Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad: 11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollo discordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad.