Síndrome de Potocki-Lupskia propósito de un caso
- Carmen Martín-Sanjuán 1
- María Berriatua-Ena 1
- Clara Sandibel-Garcete
- Cecilia Godoy-Velasco
- Laura Angullo-Santos
- Elena Mera-Barajas
- José María Guijarro-Espinosa de los Monteros
- Lisbeth Macote-Orosco
- Daniela Martínez-Albornoz
- Melissa Flores-Gómez
- Daniela Barahona-Herrera
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Servicio Madrileño de Salud
info
Servicio Madrileño de Salud
Madrid, España
ISSN: 1697-6398, 1697-641X
Año de publicación: 2018
Volumen: 15
Número: 2
Páginas: 41-44
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Científica dental: Revista científica de formación continuada
Resumen
El síndrome de Potocki-Lupski es una de las llamadas enfermedades raras y de reciente descubrimiento. Se trata de una microduplicación del cromosoma 17p11.2. Presentan gran variabilidad clínica, siendo englobada como enfermedad neuromuscular y puede cursar con hipotonía, falta de crecimiento, algún grado del espectro autista, alteraciones oftalmológicas y defectos cadíacos. A nivel estomatognático pueden presentar micro y retrognatia, alteraciones dentales, maloclusión y fisura palatina. Se presenta el caso clínico de un paciente con este diagnóstico para tratamiento dental con caries en primeros molares permanentes que no presentó las patologías mencionadas.